Melola Discovery

← Melola Discovery

Akses terbuka Jurnal

Identifikasi Variasi Gen yang Bersifat Missense/Nonsense Pada Dermatomyositis Dengan Memanfaatkan Database Genomik Dan Bioinformatik

Majalah Farmasi dan Farmakologi · Vol. 27 No. 1 (2023) · hlm. 5–9

ISSN
2655-6715, 1410-7031
Terbit
2023-05-03
Penerbit
Faculty of Pharmacy, Hasanuddin University
Bahasa
en
Lisensi
creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

Abstrak

Dermatomyositis merupakan penyakit autoimun yang termasuk jenis idiopatik inflamasi miopati (IIM), penyakit ini dapat mempengaruhi kulit dan otot manusia. Gejala klinis Dermatomyositis pada sebagian besar pasien adalah kelemahan otot tubuh, ruam kulit dan kulit bersisik. Salah satu faktor penyebab Dermatomyositis yang sering dilaporkan adalah faktor genetik. Hingga kini, penelitian terkait Dermatomyositis masih terbatas pada identifikasi jenis variasi gen yang mempengaruhi, namun tidak melaporkan variasi gen mana yang paling berkontribusi pada Dermatomyositis khususnya yang bersifat missense/nonsense. Sehingga pada penelitian ini kami memanfaatkan database genomik dan analisis bioinformatik untuk mengidentifikasi variasi gen yang paling berhubungan dengan penyakit Dermatomyositis. Penelitian ini menggunakan beberapa database, termasuk GWAS catalog, PheWAS catalog, HaploReg (v41.), dan GTEx portal. Hasil dari penelitian ini ditemukan bahwa gen ZBP1 berkaitan erat dengan penyakit Dermatomyositis dan menunjukkan ekpresi yang tinggi pada beberapa jaringan seperti paru-paru, lambung, esophagus, kulit, jantung dan otot. Variasi gen berdasarkan frekuensi varian alel (rs59626664, rs60542959, rs2066807, rs1048661, rs745400, rs2305480, rs2305479) terkait Dermatomyositis menunjukkan ekspresi jaringan tertinggi di kulit suprapubic, kulit dibawah lengan, otot rangka, dan esofagus. Penelitian ini menekankan bahwa integrasi database genomik dan analisis bioinformatik menunjukkan variasi gen yang berperan dalam patogenesis Dermatomyositis khususnya yang bersifat missense/nonsense. Kami menyarankan untuk peneliti selanjutnya untuk fokus pada variasi gen tersebut untuk divalidasi di fase klinis khusunya di populasi Indonesia.

Kata kunci

Jaringan kolaborasi para penulis

9 penulis · 36 tautan kepenulisan bersama

Arahkan kursor atau ketuk sebuah nama untuk menyorot rekan penulisnya. Klik dua kali untuk membuka halaman penulis.

  • Afiliasi tidak diketahui
  • Organisasi berbeda
  • Organisasi sama
  • Afiliasi tidak diketahui
  • Garis lebih tebal = lebih banyak artikel bersama · lingkaran lebih besar = lebih banyak artikel
Tampilkan sebagai tabel
Rekan penulisOrganisasiArtikel bersama

Afiliasi berasal dari OpenAlex; metadata OAI-PMH jurnal tidak memuatnya. Penulis tanpa ID OpenAlex dicocokkan berdasarkan nama, sehingga dua orang bisa tergabung atau satu orang bisa terpisah.

Sumber metadata: OAI-PMH (metadata jurnal) https://journal.unhas.ac.id/index.php/mff/oai, pertama di-harvest 2 Nov 2026, terakhir terlihat 8 Nov 2026.
Metadata asli (oai_dc) 
<oai_dc:dc xmlns="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:oai_dc="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/  http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd">
	<dc:title xml:lang="en">Identifikasi Variasi Gen yang Bersifat Missense/Nonsense Pada Dermatomyositis Dengan Memanfaatkan  Database Genomik Dan Bioinformatik</dc:title>
	<dc:creator xml:lang="en">Irham, Lalu Muhammad</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Puspitaningrum, Anisa Nova</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Adikusuma, Wirawan</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Mugiyanto, Eko</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Brahmadhi, Ageng</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Djalilah, Gina Noor </dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Satria, Rahmat Dani </dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Firdayani</dc:creator>
	<dc:creator xml:lang="en">Abdi Wira Septama </dc:creator>
	<dc:subject xml:lang="en">Dermatomyositis, autoimun, penyakit langka, variasi gen</dc:subject>
	<dc:subject xml:lang="en">Dermatomyositis, autoimun, penyakit langka, variasi gen, snp, missense</dc:subject>
	<dc:description xml:lang="en">Dermatomyositis merupakan penyakit autoimun yang termasuk jenis idiopatik inflamasi miopati (IIM), penyakit ini dapat mempengaruhi kulit dan otot manusia. Gejala klinis Dermatomyositis pada sebagian besar pasien adalah kelemahan otot tubuh, ruam kulit dan kulit bersisik. Salah satu faktor penyebab Dermatomyositis yang sering dilaporkan adalah faktor genetik. Hingga kini,  penelitian terkait Dermatomyositis masih terbatas pada identifikasi jenis variasi gen yang mempengaruhi, namun tidak melaporkan variasi gen mana yang paling berkontribusi pada Dermatomyositis khususnya yang bersifat missense/nonsense. Sehingga pada penelitian ini kami memanfaatkan database genomik dan analisis bioinformatik  untuk mengidentifikasi variasi gen yang paling berhubungan dengan penyakit Dermatomyositis. Penelitian ini menggunakan beberapa database, termasuk GWAS catalog, PheWAS catalog, HaploReg (v41.), dan GTEx portal. Hasil dari penelitian ini ditemukan bahwa gen ZBP1 berkaitan erat dengan penyakit Dermatomyositis dan menunjukkan ekpresi yang tinggi pada beberapa jaringan seperti paru-paru, lambung, esophagus, kulit, jantung dan otot. Variasi gen berdasarkan frekuensi varian alel (rs59626664, rs60542959, rs2066807, rs1048661, rs745400, rs2305480, rs2305479) terkait Dermatomyositis menunjukkan ekspresi jaringan tertinggi di kulit suprapubic, kulit dibawah lengan, otot rangka, dan esofagus. Penelitian ini menekankan bahwa integrasi database genomik dan analisis bioinformatik menunjukkan variasi gen yang berperan dalam patogenesis Dermatomyositis khususnya yang bersifat missense/nonsense. Kami menyarankan untuk peneliti selanjutnya untuk fokus pada variasi gen tersebut untuk divalidasi di fase klinis khusunya di populasi Indonesia.</dc:description>
	<dc:publisher xml:lang="en">Faculty of Pharmacy, Hasanuddin University</dc:publisher>
	<dc:date>2023-05-03</dc:date>
	<dc:type>info:eu-repo/semantics/article</dc:type>
	<dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
	<dc:type xml:lang="en">Peer-reviewed Article</dc:type>
	<dc:format>application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document</dc:format>
	<dc:identifier>https://journal.unhas.ac.id/index.php/mff/article/view/22185</dc:identifier>
	<dc:source xml:lang="en">Majalah Farmasi dan Farmakologi; Vol. 27 No. 1 (2023): MFF; 5-9</dc:source>
	<dc:source>2655-6715</dc:source>
	<dc:source>1410-7031</dc:source>
	<dc:language>en</dc:language>
	<dc:relation>https://journal.unhas.ac.id/index.php/mff/article/view/22185/9690</dc:relation>
	<dc:rights xml:lang="en">Copyright (c) 2023 Majalah Farmasi dan Farmakologi</dc:rights>
	<dc:rights xml:lang="en">https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0</dc:rights>
</oai_dc:dc>